El cuerpo humano tiene, aproximadamente, un billón de células cada una de las cuales (salvo los glóbulos rojos de la sangre) contiene un núcleo que encierra 46 cromosomas.
Estos contienen filamentos enrollados que forman el ADN que, a su vez, cuenta con segmentos denominados genes. El ADN (Ácido Desoxiribonucleico) constituye el material genético de las células del cuerpo humano. Con un tipo de excepción, el ADN se encuentra exclusivamente en el núcleo de las células.
Los genes son trozos funcionales de ADN compuestos a su vez de 1,000 hasta 200,000 unidades c/u llamadas nucleótidos. Los nucleótidos se encuentran organizados formando un par de cadenas apareadas que toman la forma tridimensional de un doble hélix. Hay más de (3,000’000,000) tres mil millones de pares de bases que constituyen el genoma de una sola célula humana. Cada gen tiene una posición determinada (locus) y, aparte de gobernar el crecimiento, controla las características físicas que heredamos y rige la supervivencia del organismo, lleva consigo la información que marca el paso y ritmo de nuestra vida. A la totalidad de los genes que componen el organismo humano (cerca de 30,000) se le conoce como genoma (dotación genética integral del individuo).
Cada nucleótido del ADN está compuesto de tres subunidades: una base nitrogenada, una desoxiribosa y un grupo fosfato. Hay cuatro tipo de bases nitrogenadas en los nucleótidos del ADN: timina (T), citosina (C), guanina (G) y adenina (A). Es importante resaltar que así como hay regiones con función conocida o supuesta (los genes), sucede que casi la mitad del ADN del genoma humano consiste de regiones (intrones) con función hasta hoy desconocida y que tienen una secuencia de nucleótidos repetitiva en muchos casos pero con patrones hipervariables en muchas regiones del genoma.
Es precisamente de la hipervariabilidad (polimorfismo) de estas regiones del ADN de lo que se aprovecha para detectar diferencias (o semejanzas) entre un ser humano y otro, estudiando su ADN. Las regiones repetitivas pueden presentarse como tandas repetitivas cortas o largas.
A esto se le llama VNTR (variable number of tandem repeats) entre los que están los STR (short tandem repeats), que son las regiones hipervariables que se analizan para las pruebas modernas de paternidad.
Toda célula nucleada contiene 46 cromosomas [excepto los gametos: los espermatozoides en el hombre y los óvulos en la mujer, que tienen 23 cromosomas cada uno]. Los cromosomas son tan solo la forma como la célula ordena su ADN combinándolo con ciertas proteínas. En el momento de la concepción, se necesita 46 cromosomas para procrear un nuevo ser humano. En consecuencia, una persona debe recibir exactamente la mitad de su material genético de su madre biológica y exactamente la otra mitad del padre biológico.
En el marco de las pruebas heredobiológicas, específicamente el ADN, demuestran biológicamente quién es el padre o quién no puede serlo, lo que debe producir una inmediata valoración absoluta del resultado, determinante al momento de expedir sentencia. En este sentido, se ha dicho que la prueba de ADN viene a dar plena certeza respecto del padre biológico, con un nivel de aproximación científica del 99.86%. El carácter científico de esta prueba da valores absolutos que encuadran perfectamente con la ratio legis del Código Civil y debe ser admitida por el juez sin reserva ni limitaciones, por que la prueba del ADN está basada en un análisis exacto de los perfiles genéticos de la madre, del niño(a) y del presunto padre. Si se conocen los perfiles genéticos de la madre y de su hijo(a), el perfil genético del padre puede ser deducido con certeza casi total.
Si no se hace la prueba a la madre, los perfiles del ADN del niño(a) serán comparados al perfil del ADN del presunto padre. Las técnicas modernas utilizadas permiten obtener el mismo grado de exactitud (probabilidad de paternidad) en los análisis en que no se examina el ADN de la madre sino solo del hijo(a) y el ADN del padre presunto. El ADN se puede extraer a partir de una variedad de muestras, como células epiteliales de la mejilla, glóbulos blancos de la sangre, folículos pilosos, células fetales (provenientes de líquido amniótico) en cultivo, semen u otras muestras biológicas (tejidos, etc.).